转录组学基础——什么是RNA-seq

RNA-Seq（RNA sequencing），也称为全转录组测序，是一种利用深度测序技术来研究样本的RNA组成的技术。这种技术能够提供关于细胞中RNA存在性和丰度的信息，可以用来鉴定和量化在特定时间点或条件下所有类型的RNA分子，包括mRNA、非编码RNA和小RNA。

RNA-Seq开始于RNA的抽取和纯化。接着，通常会使用一种叫作逆转录的过程将RNA转化为cDNA。为了能够进行测序，cDNA会被切割成更小的片段。这些片段随后通过一台测序机器进行测序，通常产生数百万到数十亿的短序列读取，称为“reads”。随后，这些reads会被比对到一个参考基因组或者组装成转录本。

RNA-Seq的一个重要优势是它的动态范围很宽，能检测从非常低到非常高表达水平的基因，而且不需要特定的前提知识，例如基因表达的先验设计探针。它可以检测新的转录本、剪接变体和单个核苷酸多态性（SNPs），甚至可以用来识别基因融合事件。通过比较不同样本的测序数据，可以鉴定出差异表达的基因，这对于理解疾病机制和发现新的药物靶标至关重要。